Hidrosefalus

Latar Belakang
Hidrosefalus dapat didefinisikan secara luas sebagai gangguan pembentukan aliran atau penyerapan LCS yang menyebabkan peningkatan volume pada CNS. Kondisi ini juga dapat didefinisikan gangguan hidrodinamik pada LCS. Hidrosefalus akut dapat terjadi dalam beberapa hari. Sub akut dalam mingguan dan yang kronik bulanan atau tahunan. Kondisi-kondisi seperti atrofi serebral dan lesi destruktif fokal juga menyebabkan peninmgkatan abnormal LCS dalam CNS. Pada situasi semacam ini, kehilangan jaringan serebral meninggalkan ruangan kosong yang secara pasif akan terisi dengan LCS. Kondisi semacam iu tidak disebabkan oleh gangguan hidrodinamik sehingga tidak diklasifikasikan sebagai hidrosefalus. Istilah lain yang dulu digunakan untuk kondisi tersebut adalah hidrosefalus ex vacuo.
Hidrosefalus dengan tekanan normal (NPH) digambarkan sebagai suatu kondisi yang jarang terjadi pada pasien yang lebih muda dari 60 tahun. Pelebaran ventrikel dan tekanan LCS normal pada lumbal pungsi (LP) dengan ketiadaan papil edema dimasukkan ke dalam NPH. Namun demikian, hipertensi intrakranial berulang ditemukan  pada pantauan pasien yang diduga mengidap NPH, biasanya pada malam hari. Trias gejala Hakim klasik termasuk apraksia, inkontinensia, dan demensia. Sakit kepala bukanlah gejala khas pada NPH.
Hidrosefalus eksternal benigna adalah suatu defisiensi absorbsi pada bayi dan anak-anak yang self limiting dengan peningkatan tekanan intracranial dan pelebarang ruang subarachnoid. Ventrikel biasanya tidak melebar terlalu besar dan resolusi terjadi dalam satu tahun.
Hidrosefalus yang berhubungan terjadi ketika adanya komunikasi penuh antara ventrikel dan rongga subarachnoid, disebabkan oleh over produksi LCS (jarang), gangguan penyerapan LCS (paling sering), atau insufisiensi drainase vena (kadang-kadang).
Hidrosefalus yang tidak berhubungan terjadi ketika aliran LCS tersumbat dalam system ventricular atau pada salurannya menuju ruang subarachnoid, menyebabkan ketidakberhubungan antara ventrikel / ruang subarachnoid.
Hidrosefalus obstruktif disebabkan oleh obstruksi aliran LCS (intraventrikuler atau ekstraventrikuler). Kebanyakan hidrosefalus adalah obstruktif, dan istilah ini digunakan untuk membedakan dengan hidrosefalus yang disebabkan oleh over produksi LCS.
Hidrosefalus tertahan, didefinisikan sebagai stabilisasi pelebaran ventrikel, mungkin adalah akibat sekunder dari mekanisme kompensasi. Pasien ini dapat mengalami dekompensasi, terutama setelah mendapat cedera kepala ringan.
Patofisiologi
Produksi LCS normal berkisar antara 0,20-0,35 ml/menit. Sebagian besar diproduksi oleh plexus choroideus yang terletak diantara sistem ventrikuler terutama pada ventrikel lateral dan ventrikulus quartus. Kapasitas ventrikel laeral dan tertius pada orang sehat sekitar 20 ml. Total volume LCS pada orang dewasa adalah 120 ml.
Rute LCS normal dari produksi sampai penyerapan adalah sebagai berikut : dari plexus choroideus, LCS mengalir ke ventrikel lateral, kemudian menuju foramen interventrikularis Monroe, menuju ventrikel tertius, aquaduktus Selvii, ventrikulus quartus, dua buah foramen Luschka di lateral dan satu foramen Magendie di medial, ruang subarachnoid, granulatio arachnoid, sinus dural, dan akhirnya menuju drainase venosa.
Tekanan intra kranial meningkat jika produksi melebihi absorbsi. Ini terjadi jika adanya over produksi LCS, peningkatan tahanan aliran LCS, atau peningkatan tekanan sinus venosus. Produksi LCS menurun jika tekanan intrakranial meningkat. Kompensasi dapat terjadi melalui penyerapan LCS transventrikuler dan juga dengan penyerapan pada selubung akar saraf. Lobus temporal dan frontal melebar lebih dulu, biasanya asimetris. Ini dapat menyebabkan kenaikan corpus callosum, penarikan atau perforasi septum pelucidum, penipisan selubung serebral, atau pelebaran ventrikel tertius ke bawah menuju fosa hipofisis ( yang dapat menyebabkan disfungsi hipofisis).
Mekanisme NPH belum dapat diketahui secara pasti. Teori-teori yang ada sekarang termasuk peningkatan tahanan aliran LCS dalam sistem ventrikuler atau vili subarachnoid. Peningkatan tekanan LCS secara intermiten, biasanya pada malam hari dan  pelebaran ventrikel disebabkan oleh peningkatan tekanan LCS awal. Pelebaran dipertahankan walaupun tekanan sudah normal karena hukum Laplace. Walaupun tekanan normal, pelebaran area ventrikuler menggambarkan peningkatan tekanan pada dinding ventrikel.
Mortalitas / Morbiditas
Pada hidrosefalus yang tidak diobati, kematian dapat terjadi oleh karena herniasi tonsillar yang disebabkan oleh peningkatan tekanan intrakranial dengan kompresi pada batang otak dan memicu henti napas.
Ketergantungan  shunt terjadi pada 75 % dari seluruh kasus hidrosefalus yang diobati dan 50 % pada anak-anak dengan hidrosefalus berhubungan.
Pasien dirawat di rumah sakit untuk revisi shunt yang terjadwal atau pengobatan komplikasi shunt atau kegagalan shunt.
Perkembangan fungsi kognitif yang buruk pada bayi dan anak-anak, atau kehilangan fungsi kognitif pada dewasa, dapat merupakan komplikasi dari hidrosefalus yang tidak diobati. Keadaan ini dapat menetap setelah pengobatan.
Gangguan atau kehilangan penglihatan dapat merupakan komplikasi dari hidrosefalus yang tidak diobati dan mungkin menetap setelah pengobatan.
Jenis Kelamin
Umumnya, kejadiannya sama, baik pada pria maupun wanita.  Pengecualian pada sindrom Bickers-Adams dan hidrosefalus X-linked yang dibawa oleh wanita dan bermanifestasi pada pria.
Umur
Insidens hidrosefalus pada manusia menggambarkan kurva umur bimodal. Satu puncak pada bayi dan terkait dengan bermacam kelainan kongenital lainnya. Puncak lainnya terjadi pada dewasa, kebanyakan merupakan akibat NPH. Hidrosefalus pada dewasa mewakili sekitar 40 % dari total kasus hidrosefalus.
Gambaran Klinik
Riwayat :
Gambaran klinis hidrosefalus dipengaruhi oleh hal-hal berikut :

• Umur pasien
• Penyebab
• Lokasi obstruksi
• Durasi
• Kecepatan onset

Gejala pada bayi

• Sulit makan
• Cengeng
• Aktifitas berkurang
• Muntah

Gejala pada anak

• Perlambatan kapasitas mental
• Sakit kepala (dimulai pada pagi hari) yang lebih parah dari bayi karena kekakuan tengkorak
  • Sakit leher yang menggambarkan herniasi tonsilar
  • Muntah, lebih banyak pada pagi hari
  • Penglihatan kabur yang merupakan konsekuensi dari papil edema dan atrofi optik
  • Penglihatan ganda berkaitan dengan kelumpuhan nervus keenam
  • Gangguan pertumbuhan dan kematangan seksual disebabkan oleh dilatasi ventrikel. Ini dapat menyebabkan obesitas dan menyebabkan penundaan onset pubertas
  • Kesulitan berjalan sebagai akibat sekunder dari spastisitas : ini mempengaruhi ekstremitas inferior secara berlawanan karena traktus piramidal periventrikular teregang oleh hidrosefalus.

Gejala pada dewasa

• Penurunan fungsi kognitif : dapat dibingungkan dengan beberapa tipe demensia pada usia lanjut
• Sakit kepala : lebih jelas pada pagi hari karena LCS diserap lebih sedikit pada posisi berbaring. Ini dapat dikurangi dengan posisi duduk. Jika kondisinya semakin parah, sakit kepala menjadi lebih berat dan berkelanjutan.
• Sakit leher : jika ada, sakit kepala dapat mengindikasikan adanya protusio tonsil cerebelum kedalam foramen magnum.
• Mual yang tidak diperparah dengan pergerakan kepala
• Muntah : kadang-kadang eksplosif, muntah sangat jelas pada pagi hari.
• Penglihatan kabur. Ini dapat menandakan adanya kerusakan saraf optik yang serius, yang harus diobati sebagai emergensi.
• Penglihatan ganda karena kelumpuhan nervus enam
• Kesulitan berjalan
• Inkontinensia : menandakan adanya kerusakan parah pada lobus frontalis dan penyakit  yang sudah lanjut.

Gejala NPH

• Gangguan gaya berjalan biasanya merupakan gejala awal dan dapat diikuti oleh gejala lainnya setelah beberapa bulan atau beberapa tahun.
• Demensia digambarkan sebagai gangguan ingatan segera atau disebut juga dengan  ” lambat berpikir”. Spontanitas dan inisiatif berkurang, keadaanya bisa berbeda dari satu pasien dengan pasien lainnya.
• Inkontinensia urin digambarkan sebagai kurangnya kesadaran untuk kebutuhan berkemih. Beberapa pasien mungkin menderita urgensi.
• Gejala-gejala lainnya yang dapat terjadi termasuk perilaku agresif, gejala-gejala mirip parkinson dan kejang-kejang

Pemeriksaan Fisik
Bayi

• Pembesaran  Kepala. Lingkar kepala berada pada 98 persentil dari umur atau lebih.
• Lepasnya sutura : ini dapat dilihat atau diraba.
• Pelebaran vena-vena scalp : scalp menjadi tipis dan berkilau dengan vena-vena yang mudah dilihat.
• Ketegangan fontanela. Fontanela anterior pada bayi yang ditarik lurus dan tidak menangis mungkin sangat tegang.
• Peningkatan tonus tungkai. Penyebabnya adalah peregangan serabut serabut traktus piramidal periventrikuler oleh hidrosefalus.

Anak-anak

• Edema papil : jika peningkatan TIK tidak diobati dapat menyebabkan atrofi optik dan kebutaan
• Tanda Macewen : suara pot pecah terdengar pada perkusi kepala
• Gaya berjalan yang tidak stabil
• Kepala besar : sutura tertutup namun peningkatan TIK kronik akan menyebabkan pertumbuhan kepala abnormal.
• Kelumpuhan nervus enam unilateral atau bilateral karena peningkatan TIK.

Dewasa

• Edema papil : karena peningkatan TIK, bisa menyebabkan atrofi nervus optikus.
• Gaya berjalan yang tidak stabil : dikarenakan ataksia pada tungkai.
• Kepala besar : kepala mungkin sudah besar sejak anak-anak.
• Kelumpuhan nervus enam unilateral atau bilateral karena peningkatan TIK

NPH

• Kekuatan otot biasanya normal, tidak ada gangguan sensoris.
• Refleks dapat meningkat, dan refleks Babinsky dapat ditemukan pada satu atau kedua kaki.
• Kesulitan berjalan : bervariasi dari ketidakseimbangan yang ringan sampai ketidakmampuan unuk berjalan atau berdiri.
• Refleks menghisap dan menggenggam muncul pada tahap lanjut.

Etiologi
Penyebab kongenital pada bayi dan anak

• Stenosis pada aquaductus Selvii karena malformasi : merupakan 10% penyebab hidrosefalus pada neonatus.
• Malformasi Dandy – Walker : menyebabkan 2 – 4% hidrosefalus pada neonatus
• Malformasi Arnold-Chiari tipe 1 dan tipe 2
• Agenesis foramen Monroe
• Toksoplasmosis kongenital
• Sindrom Bickers-Adams : hidrosefalus terkait X terjadi pada 7 % kasus pada pria. Ditandai dengan stenosis aquaductus Selvii, retardasi mental yang parah, dan pada 50 % deformitas aduksi fleksi pada ibu jari.

Penyebab didapat pada bayi dan anak

• Lesi besar terjadi pada 20 % kasus hidrosefalus pada anak-anak. Biasanya merupakan tumor (meduloblastoma, astrositoma), namun kista, abses atau hematom juga dapat menjadi penyebab.
• Perdarahan intraventrikular dapat dikaitkan dengan prematuritas, trauma kepala, atau rupturnya malformasi vaskuler.
• Infeksi : meningitis dan pada beberapa daerah sistisercosis dapat menyebabkan hidrosefalus.
• Iatrogenik : hipervitaminosis A, menyebabkan peningkatan sekresi LCS dengan meningkatkan permeabilitas sawar darah otak.
• Idiopatik

Penyebab hidrosefalus pada dewasa

• Perdarahan subarachnoid menyebabkan sepertiga dari kasus ini oleh karena sumbatan vili arachnoidea
  • Idiopatik
  • Trauma kepala
  • Tumor dapat menyebabkan sumbatan dimana saja dari jalur LCS. Tumor yang tersering adalah ependimoma, subependimal giant cell astrositoma, papiloma pleksus choroideus, craniopharingioma, adenoma hipofisis, glioma hipotalamus atau nervus optikus, hamartoma, dan tumor metastase.
  • Setelah pembedahan fosa posterior dapat menyebabkan penyumbatan aliran LCS normal.
  • Stenosis aquaductus kongenital namun gejalanya baru muncul setelah dewasa
  • Meningitis terutama bakterial.
  • Semua penyebab hidrosefalus pada bayi dan anak-anak ada pada orang dewasa yang pada saat masa kanak-kanaknya menderita hidrosefalus.

Penyebab NPH

• Perdarahan subarachnoid
  • Trauma kepala
  • Meningitis
  • Tumor
  • Pembedahan fosa posterior
  • Idiopatik

Diferensial Diagnosis
Glioma batang otak
Childhood Migraine Variants
Craniopharyngioma
Epidural Hematoma
Epilepsi lobus frontal
Sindrom lobus frontal
Demensia lobus frontal dan lobus temporal
Glioblastoma Multiforme
Sakit Kepala
Abses epidural intrakranial
Perdarahan intrakranial
Meningioma
Retardasi mental
Sakit kepala migren
Oligodendroglioma
Tumor hipofisis
Lymphoma CNS primer
Pseudotumor Cerebri
Subdural Empyema
Subdural Hematoma
Kehilangan penglihaan mendadak
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Laboratorium
Tidak ada pemeriksaan darah spesifik yang direkomendasikan
Pengujian genetik dan konseling direkomendasikan jika diduga hidrosefalus terkait X
Evaluasi LCS pada hidrosefalus post hemoragik dan post meningitis untuk memeriksa konsentrasi protein dan untuk menghilangkan infeksi residual.
Pemeriksaan Pencitraan
CT Scan untuk memeriksa ukuran ventrikel dan struktur lainnya
MRI dapat mengevaluasi malformasi chiari atau malformasi cerebellum atau tumor periaquaductus. MRI dapat membedakan NPH dengan atrofi serebral dan memeriksa aliran cairan di ventrikel dan aquaductus serebral
Kriteria pemeriksaan CT Scan / MRI pada hidrosefalus akut :

• Ukuran kedua tanduk temporal lebih dari 2 ml, aquaductus selvii dan fisura interhemisfer tidak terlihat. Normalnya tanduk temporal tidak terlihat
• Pada hidrosefalus rasio antara lebar terjauh tanduk frontal dan diameter internal lebih besar dari 0,5.
• Absorbsi transependimal terlihat pada gambar sebagai periventrikular densitas rendah
  • Perubahan posisi korpus calossum pada MRI sagital

Kriteria pemeriksaan CT Scan / MRI pada hidrosefalus kronis :

• Ventrikel tersier dapat berherniasi ke sela tursika
• Corpus callosum dapat atrofi

USG melalui fontanela anterior pada bayi berguna untuk melihat adanya perdarahan subependimal dan intraventrikular.
Radionuklida sisternografi dapat dilakukan pada NPH untuk mengetahui prognosis.
Radiografi  tengkorak  dapat melihat erosi pada sela tursika
Pemeriksaan Lain
Setelah pemasangan shunt, konfirmasikan posisinya dengan menggunakan radiograf polos. Lakukan EEG jika terjadi kejang.
Gambaran Histologis
Penipisan dan peregangan korteks disebabkan pelebaran ventrikuler.
Pada fase akut, edema periventrikuler substansia alba diperiksa. Biasanya relatif sedikit lesi yang ada.
Pada stase lanjut edema menghilang, digantikan oleh fibrosis, degenerasi akson, demielinisasi, penipisan seluler dan kerusakan silia lebih lanjut.
Penatalaksanaan
Pengobatan

• Pengobatan digunakan untuk menunda interfensi bedah
• Pengobatan tidak efektif untuk jangka panjang pada hidrosefalus kronik.
• Pengobatan mempengaruhi LCS dengan mekanisme :
  • Penurunan sekresi LCS dari pleksus choroideus, contohnya asetazolamid dan furosemid
  • Peningkatan reabsorbsi LCS : isosorbit ( keefektifannya dipertanyakan)

Pembedahan

• Pengobatan dengan pembedahan adalah pilihan terapi yang dianjurkan.
• Lumbal pungsi ulangan dapat dilakukan untuk kasus-kasus setelah perdarahan intraventrikuler, karena kondisi semacam ini dapat sembuh secara spontan.
• Shunt sebetulnya dilaksanakan pada sebagian besar pasien. Hanya 25 % pasien hidrosefalus yang berhasil ditangani tanpa penggunaan shunt.

Komplikasi

• Tergantung pada progresifitas hidrosefalus
  • Gangguan visual
  • Gangguan kognitif
  • Inkontinensia
  • Perubahan gaya berjalan
  • Terkait dengan pengobatan medis
    • Ketidakseimbangan elektrolit
    • Asidosis metabolik
    • Terkait dengan pembedahan

Prognosis

• Hasil jangka panjang berkaitan langsung dengan penyebab hidrosefalus
• Hampir 50% pasien dengan perdarahan intraventrikular yang luas menderita hidrosefalus yang permanen
• Tingkat kepuasan yang dilaporkan untuk pengobatan pada 50 % pasien hidrosefalus dengan usia dibawah satu tahun dengan vital sign yang stabil dan fungsi ginjal yang normal adalah memuaskan.